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　　X连锁淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease，XLP）又称X连锁淋巴组织增生综合症，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。 ...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-23 阅读量:82

　　湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症（Wiskott-Aldrich Syndrome，WAS）又名Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种少见的X连锁隐性遗传病，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-23 阅读量:105

　　成人斯蒂尔病（Adult Stills Disease，AOSD）是一种罕见的炎症性关节炎，以长期间歇性发热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数及粒...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-23 阅读量:104

　　马凡综合症（Marfan Syndrome，MFS）也被称作是马凡综合症疾病，主要是由于患者存在常染色体上的显性异常从而产生遗传导致的。马凡综合征危险的就是合并症，会出现主动脉瘤等疾...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-23 阅读量:151

　　低磷性佝偻病（Phosphapenic Rickets Syndrome，PRS）是一种比较罕见的遗传性或获得性骨骼疾病，病发生在儿童期时表现为特征性的骨骼畸形，称为佝偻病；成人发病者表现为乏力、身材体...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-23 阅读量:199

　　卡尔曼综合症（Kallmann Syndrome，KS）又称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH），是一种罕见的遗传性疾病。如果不及时治疗，人们的第二性特...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-22 阅读量:92

　　莱伦氏综合症（Laron syndrome，LS）又称原发性生长激素不敏感综合征（GHIS），是一类罕见的以身材矮小、代谢异常等为临床表现的常染色体隐性遗传病， ...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-22 阅读量:187

　　Prader-Willi综合症（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种由于特定基因功能丧失而导致的遗传性疾病，临床上又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合症、普拉德-威利综合症，小胖...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-22 阅读量:206

　　范可尼贫血（Fanconi Anemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血。患者发生范可尼贫血早就会发生出血和感染、皮肤表面发生改变，...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-22 阅读量:161

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