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　　杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是X连锁隐性疾病，是临床上常见的一种x染色体隐性遗传性疾病，一般在3~5岁的时候开始发病，患者会出现进行性的肌无力的情况。...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-25 阅读量:160

　　先天性肌无力综合症（Congenital Myasthenic Syndrome，CMS）是以疲劳性肌无力为特征的一组罕见遗传性疾病，又称家族性婴儿型重症肌无力。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-25 阅读量:123

　　兰伯特·伊顿肌无力综合症（Lambert-Eaton myasthenic syndrome，LEMS）也称肌无力样综合征，是一种罕见的自身免疫性疾病，体内会产生针对于神经肌肉接头处，突出前膜钙或者乙酰胆碱通...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-25 阅读量:103

　　遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP）又称Strümpell-Lorrain病/家族性痉挛性截瘫，是一种以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的神经系统遗传变性病。 ...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-25 阅读量:70

　　原发性遗传性肌张力不全（Primary Hereditary Dystonia，DYT）又称原发性遗传性肌张力障碍，肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传性神经系统运动障碍...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-24 阅读量:77

　　母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm，BPDCN）是一种罕见的侵袭性血液恶性肿瘤，主要来源于未成熟浆细胞样树突细胞。 ...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-24 阅读量:150

　　Castleman病(Castleman‘s disease，CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，是一种比较罕见的反应性淋巴组织增生性（淋巴结）疾病。 ...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-24 阅读量:253

　　POEMS综合症（POEMS Syndrome）是由于浆细胞瘤或浆细胞增生所致多系统损害的一种综合症。临床表现为进行性多发性周围神经病、肝脾肿大、内分泌紊乱、M蛋白增高和皮肤色素沉着，并...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-24 阅读量:200

　　卟啉病（Porphyria）又名血紫质病，是由于血红素合成过程中，某些酶活性缺乏，引起卟啉或其前体的浓度异常升高，并在组织中蓄积，引起细胞损伤的一类疾病。 ...

所属栏目: [ 综合其他 ] 收录时间:2021-12-24 阅读量:173

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