有哪些治疗高苯丙氨酸血症(HPA)的药物？
问题解答时间: 2021-12-21 15:25问题解答作者: 小编 问题关注: 次
高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。
主要临床表现以头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡、尿液、汗液鼠臭味、智力发育落后、癫痫发作以及认知异常等。
治疗药物
1、酪氨酸（Tyrosine，Tyr）
酪氨酸是人体必需氨基酸和生酮生糖氨基酸，用于治疗脊髓灰质炎，结核性脑炎，甲状腺机能亢进等症。
2、沙丙蝶呤（Sapropterin）
沙丙蝶呤（Sapropterin）商品名为Kuvan（科望），适用于四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）所导致的高苯丙氨酸血症（HPA），可用于成人及4岁以上儿童。
3、Palynziq（Pegvaliase）
Pegvaliase，商品名Palynziq，是用于治疗遗传性苯丙酮尿症（PKU）的药物。Pegvaliase是聚乙二醇化的苯丙氨酸氨裂合酶制剂，可以降低现有疗法无法控制的苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。
